先天性上睑下垂在人群中发病率为0.12%，是一种常见的眼部畸形。在平视前方时，上睑覆盖角膜上缘超过2mm，可诊断为上睑下垂[1]。因提上睑肌功能部分或全部丧失，患侧上眼睑遮盖部分或全部瞳孔，使患眼视力受损。先天性上睑下垂的患者，由于上睑部分或全部遮盖视野，患者往往养成视物时的仰头、蹙额、扬眉等习惯，长期可导致额部皱纹增多，并可影响颈部肌肉和颈椎的正常发育。由于长期视力受损，可以引起废用性弱视、近视、散光等，给患儿的身体和心理发育造了严重影响，故应尽早进行手术矫治。为深入认识这一疾病，本文就它的病因、病理、解剖及手术治疗作一综述。
1 儿童上睑下垂的病因
儿童上睑下垂的病因可为肌源性、神经源性、腱膜性及机械性。
1.1 肌源性上睑下垂
1.1.1先天性单纯性上睑下垂：是儿童最常见的上睑下垂病因，由上睑提肌发育不良所致，其横纹肌纤维缺陷程度与上睑下垂严重程度往往成正比[2]。患者上睑提肌收缩及松弛功能均受损，临床表现为患侧上睑下垂并伴下视时上睑迟滞，上睑提肌肌力减弱及重睑皱襞消失[3]。单纯的先天性上睑下垂75%为单侧，大多为特发性。上睑下垂可以单独存在也可能同时伴有其他眼外肌功能障碍。最常见的为上直肌功能减弱，因上直肌与提上睑肌在胚胎发育时起自同一中胚叶胚芽，临床表现为上睑下垂伴眼球向上运动障碍。
1.1.2 先天性上睑下垂伴眼外肌纤维化：是一种罕见的遗传性疾病[4]。下直肌最常受累，患者表现为严重双侧眼球运动障碍并固定于向下的位置。患者Bell现象消失并常通过抬头来代偿视野受限。与眼外肌纤维化和第三、四、六脑神经核发育异常有关[5]。高分别率核磁共振显示眼外肌和神经均有结构改变[6]。
1.1.3小眼裂综合征：是一种以睑裂狭小、逆向性内眦赘皮、上睑下垂、内眦间距增宽为主要临床表现的常染色体显性遗传性疾病。部分患者还伴有鼻梁低平、下睑外翻、上眶缘发育不良等。先天性睑裂狭小综合征的治疗主要包括睑裂开大和矫治上睑下垂两部分。手术可同时或分二期完成。
1.1.4重症肌无力性上睑下垂：是累及神经肌肉接头的自身免疫性疾病，神经肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受体上存在抗体导致肌肉乏力和收缩障碍。上睑下垂可为单侧或双侧，部分患者两眼上睑下垂症状交替多变，并且有时在夜晚加重。大约15%母亲患有重症肌无力的新生儿可表现出此症状[7]。如果肌无力及上睑下垂程度非进行性，也可行手术矫正。
1.2 神经源性上睑下垂：是指各种原因引起的支配上睑提肌的第三脑神经和支配Muller氏肌的交感神经功能障碍导致的上睑下垂。
1.2.1 动眼神经麻痹：动眼神经支配提上睑肌，作用是使眼裂开大。动眼神经核及核下性病变均可导致动眼神经源性上睑下垂。引起动眼神经麻痹的原因很多，包括脑血管病、颅内肿瘤、动脉瘤、基底脑膜炎、外伤、海绵窦疾病和动眼神经炎症等，需仔细鉴别。眼部症状表现主要有睁眼困难、视物重影、眼球外斜和视物遮挡感等，通过其他神经系统症状和体征诊断并不困难。治疗以原发病为主。
1.2.2 先天性Horner综合征：先天性Horner综合征表现为轻度上睑下垂，瞳孔缩小，瞳孔异色，轻度眼球内陷等。是由于支配mulluer肌的交感神经通路障碍所致。产伤造成臂丛神经损伤、交感神经链先天性肿瘤或颈内动脉畸形等可导致先天性Horner综合征。
1.2.3下颌-瞬目综合征（Macus-Gunn现象）：上睑下垂并伴有下颌眼异常联动，当患者张嘴、咀嚼或将下颌朝向健侧方向运动时，下垂的上睑可以突然提起出现比健侧位置还高的现象。咀嚼肌休息时上睑下垂又重新出现，常为散发性并累及单侧。其原因为支配提上睑肌的动眼神经纤维与支配翼外肌的三叉神经纤维之间有异常的中枢性或周围性联系从而发生错误的支配所致。反常运动在青春期后有减轻的趋势，青春期后仍无改善者或伴有弱视、斜视、屈光参差的患者应尽量早期手术治疗，以利尽早改善视功能[8]。其治疗较困难，手术多采用患侧上睑提肌断离联合额肌瓣悬吊术或上睑提肌腱膜-额肌瓣吻合术[9]。
1.3 腱膜性上睑下垂：由先天性上睑提肌腱膜缺陷或产伤导致。儿童的腱膜性上睑下垂较罕见，上睑提肌腱膜变薄或断裂表现为较高的重睑皱襞，良好的上睑提肌功能，且下试时无眼睑迟滞现象。这可做为与先天性单纯性上睑下垂的鉴别点。
1.4 机械性上睑下垂：指由于上睑增厚及重量增加而引起的上睑下垂。由眼睑本身病变所致，如感染、肿瘤及炎症。儿童机械性上睑下垂需考虑的原因有皮样囊肿、转移性神经母细胞瘤、睑板腺囊肿、横纹肌肉瘤和神经纤维瘤。其机制不仅包括上睑组织重量的增加，还可通过直接破坏上睑提肌引起上睑下垂，治疗以手术去除原发病灶为主。
1.5 假性上睑下垂：假性上睑下垂由多种原因引起的眼裂相对变小而上眼睑及眼球各项活动正常。假性上睑下垂包括眼睑痉挛、眼睑失用症、Duane眼球后退综合征、对侧眼睑退缩、垂直性麻痹性斜视和眼球内陷等。
2 先天性上睑下垂的组织病理学改变
先天性上睑下垂是由上睑提肌发育不良所致。正常人的提上睑肌为横纹肌，光镜下可见正常排列的横纹肌纤维，电镜下可见有正常肌束膜和肌内膜的肌纤维，没有异常细胞外物质及肌纤维化。1955年，Berke等[2]发现先天性单纯性上睑下垂患者的横纹肌稀疏或缺乏、横切面直径减小，且其肌纤维数量减少与上睑下垂程度直接相关。他总结说先天性上睑下垂主要是由于上睑提肌发育性肌营养不良所致。1992年，Lemagne认为上睑下垂是由于提上睑肌前部肌肉的发育异常并被纤维组织替代所致。在考虑胚胎形成上，可能是由于眶上中胚层复合体前部的分化和融合失败所致。1995年，clark[10]在15例先天性上睑下垂患者中发现上睑提肌横纹肌纤维数量减少，且伴有肌内膜、肌外膜纤维化及腱膜增厚，而muller肌正常。在重度患者中可见致密的纤维结缔组织浸润提上睑肌肌腹前部。其中有4例发现了异常的细胞外物质，光镜下呈现团状和带状排列无定形物质，电子显微镜下显示为许多平行的粗束状纤维颗粒物质，免疫组化染色发现其内有III型胶原及纤连蛋白。他认为这种无定形胶原样物质是上睑提肌组织发育不良的产物。2007年，Aleksandra [11]同样也证实了提上睑肌复合体组织病理学改变与上睑下垂程度成正相关。光镜下见提上睑肌肌纤维数量减少且直径不一，伴肌内膜与肌外膜纤维组织增生。电镜下轻度上睑下垂患者可见胶原纤维增生；中度患者还伴有肌原纤维分布异常、管状系统及线粒体扭曲；重度上睑下垂除了上述改变，还有线粒体缺失、细胞质变薄及出现均质的纤维区。 3 上睑、眉区解剖学基础
眉区包括前额下部、眉毛区和上睑的上部。此区的组织由浅入深可分为皮肤、皮下脂肪层、帽状腱膜浅层、额肌及眼轮匝肌、帽状腱膜深层、腱膜下脂肪层和骨膜[12]。额肌是一块宽阔菲薄的四边形肌肉，起自前额中上部的帽状腱膜，其上缘在颅骨冠状缝下方，其在正中线处有明显的分隔[13-14]。额肌向下与眼轮匝肌眶部肌纤维相互交织并有部分额肌纤维向前下方止于眉区皮肤及皮下[15]。额肌内侧部分肌纤维止于鼻骨形成降眉肌， 额肌中部肌纤维与止于眶内上缘的皱眉肌相互交织。帽状腱膜分为浅深两层，包绕额肌、眼轮匝肌，并在其浅深面牢固附着，如此形成额肌及眼轮匝肌的前后鞘。前鞘通过纤维结缔组织小梁与额眉区尤其眉区皮肤牢固相连， 而与上睑皮肤连结疏松；后鞘分为若干层，其中一层紧贴额肌和眼轮匝肌深面，另一层与在眉区与眶上缘骨膜融合。在这两层之间，后鞘中间层进一步分层包绕和穿入滑动脂肪垫及滑动层[13]。后鞘脂肪垫的存在有利于紧密相连的眉区皮肤和肌层在额骨表面垂直滑动。后鞘往下延伸进入眼睑即为眼轮匝肌筋膜，继续向下与睑板前的上睑提肌腱膜附着部相融合。其深面为眶隔，眶隔起源于眶上缘骨膜，其上厚下薄，下缘亦与上睑提肌腱膜融合，两侧则牢固地附着于内外眦韧带。
上睑由浅至深为皮肤、皮下组织、眼轮匝肌睑部、眶隔、眶隔后间隙、提上睑肌腱膜、腱膜后间隙、睑板及muller肌、睑结膜。提上睑肌起于眶内破裂孔上方的骨膜上，肌腹在眶壁与上直肌之间前行， 至眶缘下方移行为腱膜， 转向前下方走行。腱膜上窄下宽， 呈扇形，上睑提肌腱膜包括两层结构：前层较厚但包含较少的平滑肌并且在睑板上缘稍上方与眶隔相汇合；后层薄但包含较多平滑肌纤维，并且附着和嵌入睑板的下三分之一以及皮下组织[16]。
Whitnall韧带为提上睑肌表面筋膜增厚而形成的一束横行腱膜，大致位于眼球赤道部正上方。其前缘下方为提上睑肌肌腹与腱膜的移行部位。Anderson[17]总结Whitnall韧带作用如下：①对眼睑及眶部起上提作用；②对提上睑肌运动方向起滑车样作用；③是提上睑肌腱膜最上缘的标志；④对泪腺起支持作用。
Muller肌是由交感神经系统支配的非横纹肌，起自Whitnall韧带附近的提上睑肌远端并与其肌纤维相交织，向下通过腱止于上睑板上缘[18]。Muller肌具有协助维持上睑保持上提状态的作用：在睁眼状态时，该肌起2～3mm的上提上睑的作用。
4 上睑下垂的手术治疗
矫正上睑下垂手术（包括各种改良术式）有百余种之多。上睑下垂手术方法虽多，但从原理分析，目前常用手术方法主要分为以下三类：①增强提上睑肌力量的手术；②缩短Muller肌及（或）睑板的手术；③借用额肌力量的手术。利用上直肌力量的手术，由于手术效果差，术后易出现斜视、复视等并发症，故目前临床上已淘汰不用。
4.1增强提上睑肌力量的手术：包括提上睑肌缩短及前徙术和提上睑肌腱折叠术。提上睑肌是上提眼睑和维持其张力的主要肌肉，因此从解剖和生理角度讲，此类手术最理想且符合生理。提上睑肌肌力尚未完全消失（>4mm）的轻中度上睑下垂患者应首选增强提上睑肌力量的手术。
4.1.1提上睑肌缩短和前徙术：是传统的、应用最广的术式，通过缩短提上睑肌肌腱或肌腹达到矫正上睑下垂。手术的关键在于肌肉缩短量的确定。提上睑肌缩短量一般遵循的原则为：每矫正lmm下垂量需缩短4～6mm。术式有外切口法（经皮肤）、内切口法（经结膜）和内外切口结合法三种，并可同时结合切除部分上部睑板[19]，各具特色和利弊。其适用于轻中度先天性、腱膜性及机械性上睑下垂，也有学者将其用于矫正重度上睑下垂[20]。
4.1.2 提上睑肌腱折叠术：本术式不仅具有一般提上睑肌缩短术的符合解剖及生理、疗效可靠、睑功能恢复良好等优点，而且因术中不需进行睑结膜与上睑提肌间分离、不切断和切除节制韧带及提上睑肌，具有手术操作简便、创伤小、术后反应轻等优点，适用于轻中度先天性上睑下垂。
4.2 缩短Muller肌及（或）睑板的手术
4.2.1 睑板-结膜部分切除术：本术式适用于上睑提肌肌力在8mm以上的轻度先天性上睑下垂以及Horner综合征。术式有外切口法（经皮肤）和内切口法（经结膜）[21]，在睑板中部切除部分全长睑板和结膜组织后连续缝合睑板，其睑板切除宽度与下垂量之比通常为1：1。本术式操作简单，容易掌握，缺点为适应范围受限，睑板的切除量不能超过睑板宽度的50%～60%，否则会并发睑内翻。
4.2.2 睑板-muller肌-结膜切除术：又称Fasanella-Servat术，1961年由Fasanella和Servat[22]提出：将下垂眼睑翻转后用两支止血钳钳夹睑板结膜组织后切除3mm的结膜和3mm的睑板并缝合。此术式亦可经皮肤切口，在矫正轻度上睑下垂的同时形成重睑[23]。为了避免睑板切除术后出现睑板不稳定，Putterman和Urist[24]将其改良，提出了不切除部分睑板的Muller肌-结膜切除术。其矫正上睑下垂机制为muller肌的缩短和提上睑肌的前徙[25-26]。该类术式适用于提上睑肌功能较好（肌力>10mm）并对苯肾上腺素有反应的轻中度先天性上睑下垂及Horner综合征患者。其根据下垂量一般总共切除6.5～9.5mm的muller肌-结膜复合组织。其优点在于术后恢复快、术后水肿及瘀血较少出现[27]。
4.3 借用额肌力量的手术：适用于提上睑肌肌力小于4mm、下垂量达到4mm以上，额肌肌力良好的各型重度上睑下垂。根据额肌与上睑连接方式分为间接借用额肌力量的手术和直接利用额肌力量的手术
4.3.1间接借用额肌力量的手术：在额眉部和上睑之间通过附加连接物，将额肌的上提力量传递到上睑，以矫正上睑下垂。悬吊物通常为自体组织及多种合成材料。其中自体阔筋膜为悬吊材料的金标准[28]，合成材料如膨体聚四氟乙烯及硅胶条也是常用的悬吊材料。无论选用何种悬吊材料，手术效果往往受中间联系物的影响而不可靠，目前已很少应用。阔筋膜悬吊术手术操作复杂，尤其是利用自体阔筋膜时，需在大腿外侧另作切口切取阔筋膜，增加操作麻烦，有时患者不愿接受，而且手术技巧要求高，一旦手术失败很难弥补。由于其效果不如直接利用额肌手术理想，故有逐渐被额肌瓣类手术取代的趋势。 4.3.2直接利用额肌力量的手术：额肌瓣悬吊术是宋儒耀[29]教授首创的将额肌与其周围组织分离、制成肌瓣下牵与睑板缝合的手术。主要操作方法：于眉下切口在骨膜表面剥离额肌，掀起额肌及其表面的皮肤，再将已掀起的额肌与其表面的皮肤分离开，并于已剥离好的额肌的内侧由下向上切断，外侧也纵行切断2cm，形成额肌瓣。将肌瓣自眶隔后引入重睑切口并固定在睑板上。之后国内外多名学者对其进行了改良。周丽云等[30]利用额肌筋膜形成额肌筋膜瓣，仅做重睑切口、不做眉下切口、不打开眶隔、于眼轮匝肌深面引入额肌筋膜瓣悬吊上睑。张海明等[31]发现额肌腱膜，并以此为基础设计了额肌腱膜瓣，术中不做额肌两侧切口和额肌下剥离。此后有多位学者进行改良，但主要差别在于：⑴额肌（筋膜）瓣组织的形态：有三头[32]、叉形[33]、矩形、扇形或梯形等；⑵额肌（筋膜）瓣与上睑的固定方式：①直接通过三点固定或多点固定、褥式缝合或“8”字缝合将额肌瓣固定到睑板上；②间接固定，如：提上睑肌额肌吻合术、眼轮匝肌（或SMAS）额肌悬吊术或眶隔筋膜额肌吻合术[34]。
5 小结
儿童性上睑下垂可由多种原因导致。无论何种原因所致，应当尽早对其行手术治疗，早期手术矫正上睑下垂不仅能改善患者的外观，并能预防弱视和心理发育。选择何种手术方法取决于患者上睑下垂的程度、提上睑肌功能、患者自身要求及术者的经验而定，但没有任何一种手术方法适用所有的上睑下垂矫正。
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[收稿日期]2012-07-24 [修回日期]2012-09-20
编辑/李阳利