辛子艺 李津华 刘 莎
中山大学附属第一医院 广东广州 510080
Abernethy畸形是一种先天性肝外门静脉畸形疾病，发病率低，国内外罕见［1］，因其最早由John Abernethy发现故命名为Abernethy畸形［2］。该病是典型的以“发现者之名”命名的疾病，虽然方便记忆，同时也是对相关科学工作者的一种纪念和致敬的方式，但并不是标准的、规范的疾病命名方法，不能真正反映Abernethy畸形的疾病性质和解剖部位［3］，使用ICD-10第三卷直接查找该疾病时，得不到对应编码。在实际编码工作中，我们难免会遇到一些发病率低、不常见的疑难疾病，其疾病命名方式也是五花八门，直接通过索引表查找，不容易找到对应的编码，而临床医师时常需要检索某些疑难罕见疾病，作科教研用途或协助拟定国家罕见病诊疗指南等，所以重视并做好疑难罕见疾病的编码工作亦十分重要。本文通过结合相关文献资料，阐述Abernethy畸形的编码查找方法与正确编码，并挑选日常工作中收集到的真实案例进行编码分析，供同行探讨。
1.1 定义
Abernethy畸形又名Abernethy综合征、先天性肝外门-腔静脉分流畸形（CPCS）或先天性肝外门-静脉分流畸形（CEPS），是起源于胚胎时期门静脉系统发育异常而致的一种十分罕见的先天性肝外门体静脉分流的先天性疾病。
1.2 临床分型
目前基本沿用Morgant分型，其根据门静脉与体静脉之间的异常分流将Abernethy畸形分为Ⅰ型和Ⅱ型［4］。Ⅰ型表现为门静脉缺如，肝脏完全无门静脉血流供应，血流沿原门静脉属支完全向下腔静脉系统分流，多发生于女性，常见的有门-腔静脉、脾-肾静脉和肠系膜-髂静脉分流等。Ⅰ型又分为两个亚型，Ⅰa型：肠系膜上静脉和脾静脉无汇合，分别流入体静脉系统；
Ⅰb型：肠系膜上静脉和脾静脉正常汇合形成门静脉干后再流入体静脉系统。Ⅱ型表现为门静脉存在但发育不良，常为门静脉的单一畸形，多发生于男性，门静脉血流只有小部分流入肝脏，大部分经异常分流道流入下腔静脉系统［1，5］。
1.3 临床表现
Abernethy畸形两种类型的病人早期都无肝硬化及肝性脑病等典型的临床表现，但随年龄增长到晚期一般表现为：①消化系统：肝功能不全、脾大脾亢、肝硬化、门静脉高压、肝性脑病、肝衰竭甚至肝恶性肿瘤形成；
②循环系统：心脏扩大、继发性肺动脉高压、心功能衰竭等；
③泌尿系统：肾功能不全，肝肾综合征等。Abernethy畸形Ⅰ型常伴有其他先天性异常，Ⅱ型多为单一的门静脉畸形［6］。
1.4 诊断与治疗
Abernethy畸形单纯依靠临床特征、临床表现诊断困难，主要依赖影像学检查确诊，常用的有血管造影、腹部CT、MRI核磁共振、DSA（数字化减影血管造影术）或IVUS（血管内超声技术）等［7-9］，主要依靠腹腔血管造影。Ⅰ型一般病情较危重，致死率高，需尽早进行肝移植手术，Ⅱ型症状较轻者，可采取内科保守对症治疗，症状较重者可选用血管腔内栓塞手术或分流结扎手术［10-11］。
Abernethy畸形（或综合征）是典型的以人名命名的疾病，按照ICD-10编码查找方法中“以人名命名的疾病（包括综合征），可以直接查找”原则，直接用人名“Abernethy”、“阿伯内西（中文译名）”或“综合征”作主导词，均查不到编码。转换主导词“畸形”查找，可查到“畸形—静脉（先天性）——周围NEC Q27.8”，核对ICD-10第一卷内容类目表Q27.8（周围血管系统其他特指的先天性畸形），发现该亚目下并无Abernethy畸形的相关注释，再查看Q27下其他亚目，均与Abernethy畸形不相符。再查“畸形—静脉——大Q26.9”，核对第一卷Q26.9（大静脉未特指的先天性畸形），Abernethy畸形已特指是肝门静脉畸形，显然Q26.9也不正确。
既然Abernethy畸形是先天性门静脉连接异常，Ⅰ型更有门静脉缺如，转换主导词“异常”查找，可查到“异常—连接——门 静 脉Q26.5”或“异 常—门 静 脉Q26.5——连接Q26.5”；
尝试以主导词“缺如”查找，也可查到“缺如—静脉——门Q26.5”，核对第一卷Q26.5（门静脉连接异常（Anomalous portal venous connection）），与Abernethy畸形疾病性质描述相符，故Abernethy畸形的正确编码应为Q26.5。
查询目前国内ICD-10国标版、国家临床版2.0或广东省版2020等多个版本的疾病编码库，发现Q26.5下并无扩展编码，虽然目前Abernethy畸形临床分型未对疾病编码造成影响，但由于该病分型不同，对应的异常血管解剖、治疗难度、治疗手段或预后评价等均有较大差异，参照我国ICD-10六位数扩展编码使用习惯及规则［12］，建议在不违背ICD分类原则的基础上，在Q26.5下将Abernethy畸形Ⅰ型和Ⅱ型适当的予以扩展编码，以示区别，使该疾病分类更精确，更严谨，更完整，从而更好的满足临床研究和管理需求等特殊检索要求。
患者观某，女，14岁，检查发现门静脉-肝静脉瘘收入院。腹部CT示：门静脉右支与下腔静脉肝上段见多支异常血管沟通，门静脉左支细小，影像诊断：门静脉-腔静脉分流，符合Abernethy畸形。患者随后行“经颈静脉门静脉-肝静脉畸形血管栓塞术”，术中腹腔血管造影示：门静脉右支发出3支迂曲血管至肝右静脉，以血管塞栓塞畸形血管，术中诊断：Abernethy综合征。
病案首页主要诊断：Abernathy综合征
其他诊断：门静脉高压相关肺动脉高压
编码分析：该病例属于Abernethy畸形Ⅱ型，主要诊断编码查“异常—门静脉——连接Q26.5”，其他诊断编码查“高血压—肺（动脉）（继发性）NEC I27.2”、“高血压—门静脉K76.6”，手术编码查“栓塞（经导管）—静脉（选择性）——经——血管内入路39.79”、“动脉造影术（对比）（荧光镜的）（逆行的）—腹内的NEC 88.47”、“静脉造影术（对比）（逆行的）—门静脉系统88.64”。
4.1 临床诊断与疾病分类
国际疾病分类是一个多轴心的分类系统，病因、部位、临床表现和病理是疾病分类的轴心［4］。理想的疾病名称应能反应疾病的内在本质，又能反应疾病的外在表现，如急性链球菌性肺炎，该诊断名称表达了疾病的病因链球菌感染，部位肺，临床表现及病历性质急性炎症。而实际工作中往往遇到诊断名称不规范或未能完整表达疾病性质的诊断［13］。Abernethy畸形属于以人名命名的疾病，单纯从疾病名称上未能对疾病进行准确分类。通过查阅文献材料，我们了解到Abernethy畸形是由于先天性门静脉连接异常导致的一系列临床症状，其治疗主要针对肝血管分流等。笔者认为对Abernethy畸形的分类应更强调其病因的分类，这也更符合疾病分类统计的初衷。该疾病是先天性疾病，因此我们查找时优先以“异常”作为主导词。当然，Abernethy畸形是由于门静脉连接异常导致的一系列临床表现的综合征，为了更全面的反应疾病全貌，我们可通过附加患者临床表现如肝功能不全、心功能不全、继发性肺动脉高压等编码作为补充诊断，完整表达患者情况。
4.2 提高疑难病、罕见病编码准确性
国际疾病分类是一项复杂、繁琐的工作，尤其是遇到疑难罕见疾病时，可能需要花大量的时间去摸索编码，比如Abernethy畸形，如果对该疾病缺乏认真、细致、深入的研究，容易直接编码为Q27.8或Q26.9，造成编码错误。随着现代医学的高速发展，许多疾病的本质在临床研究中不断被揭示，也会有越来越多新的疾病会出现［14］，这些都需要编码人员不断的深入学习，不断的积累经验。疾病分类是病案信息管理工作的核心，它涉及临床医学、流行病学、医学英语和疾病分类规则等多个专业领域，是一门专业性很强的学科。作为编码工作者，应具备扎实的国际疾病分类基础，要熟练掌握ICD-10的结构、专业术语、分类轴心、基本编码原则和编码查找方法［15］，在编码过程中，应严格遵循编码查找三步骤，即选择正确的主导词，在第三卷索引中查找对应的疾病名称及编码，最后在第一卷类目表中核对编码。疾病分类与临床医学密不可分，编码员应具备良好的临床医学基础，善于查阅相关的医学教材、书籍或文献资料。加强与临床医师的有效沟通，才能更深入准确地了解疾病的本质［15］，确定该病ICD-10编码只有临床医师、编码员相互协作，才能不断提升诊断的规范性和编码的正确率［16］。工作之余应积极的参与各类编码培训课程不断学习积累，努力提高自身业务能力与时俱进，才能做到科学编码、精准编码。
4.3 提高编码质量的意义
ICD-10对疑难罕见疾病的分类相对较少，且分类不细，有时可能一个亚目下就包含了多个疾病，但由于该类疾病少见罕见，多无扩展编码细分，因此对该类疾病日后的挖掘与利用工作造成很大困难。目前，由于编码人员水平参差不齐，导致对疑难罕见疾病的编码准确率普遍不高，
造成了资料丢失，统计有误，检索困难，影响临床医疗、研究与教学的病案使用价值。近些年来，在新医改的大环境下，病案数据已从原来单纯的为检索、统计服务上升为国家医疗管理评价和决策服务，尤其是公立医院绩效考核评价及医保付费等重要数据来源［17-19］。编码的准确性会直接影响相关分组，一个错误的编码，可能会直接导致数据失真，入组错误，权重下降，相关指标难以计算，医院面临亏损，所以，做好疑难罕见疾病的编码工作至关重要，只有做好了该类疾病的编码工作，才能最大限度地发挥病案的使用价值。随着ICD-11的发布应用和病案学科发展，专业的病案管理人员及准确的编码将在医院信息管理上发挥越来越重要的作用［20］。
综上所述，疾病分类已日渐成为卫生信息化建设、医保费用结算、医疗服务信息监管、医院评审等工作的基础核心而被广泛关注，要想成为一名专业的高水平高质量的编码工作者，必须不断深入学习ICD及相关临床知识，不断积累和巩固自身编码能力，拥有高度责任心，保证日常编码的准确性，做到与时俱进，才能更好地满足新医疗改革下首页数据填写要求，才能更好地为医院和国家医疗事业服务，才能成为新医改政策下一名合格的编码员。
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